检测项目详解
一次检测,全面评定肿瘤基因信息,为靶向、免疫、化疗及遗传风险评估提供参考。
肿瘤细胞的结构可以类比为一座复杂的建筑。我们的检测旨在全面分析这座建筑的内部结构与外部环境。检测会覆盖与靶向治疗相关的565个基因编码区,检查38个可能发生融合的基因位点,并评估微卫星状态以了解其稳定性。同时,我们会分析两个对免疫治疗有参考价值的指标:一个是肿瘤基因突变负荷(TMB),较高的数值通常与较好的免疫治疗响应相关;另一个是PD-L1表达水平。此外,检测也会涵盖与遗传风险相关的基因,以帮助判断肿瘤是否具有遗传背景。需要说明的是,这项检测能提供重要的分子信息参考,但无法预测肿瘤未来的所有变化。
谁需要做这个检测
- 在上饶三甲医院确诊为肿瘤,希望寻找更精准治疗方案的朋友。
- 考虑或正在使用靶向药、免疫药,想评估潜在疗效和副作用的人群。
- 化疗后反应不佳或副作用明显,希望了解原因并调整方案的人士。
- 有明确肿瘤家族史,希望评估自身遗传风险的上饶居民。
- 希望通过基因信息,为未来可能的治疗提前做好规划的朋友。
- 已完成常规治疗,希望探索更多后续治疗选择的人群。
从预约到出报告
- 在上饶与您的医生或专业顾问沟通,确认检测意向并填写申请单。
- 根据您的情况,选择并提供合适的组织样本或抽取一管全血。
- 由医院病理科或您本人将样本无风险寄送至指定的检测实验室。
- 实验室收到样本后,进行质检、DNA提取和文库构建。
- 使用高通量核酸测序仪对目标基因区域进行测序。
- 生物信息团队分析海量数据,识别基因变异并生成报告。
- 医学团队对报告进行审核和解读,确保信息的专业性。
- 您可以通过线上平台或上饶的服务人员获取并解读完整的电子版报告。
采样方式很灵活,您可以选择四种组织样本之一:医院病理科存档的石蜡切片或组织块、手术或穿刺获得的新鲜/活检组织,或者直接抽取一管全血。使用组织样本无需空腹。采样过程通常在您就诊的上饶医院由专业医护人员完成,如果是血液样本,就是常规抽血,可能会有轻微刺痛感。获取组织样本则取决于原手术或活检操作。样本可以直接由医院病理科交接,或者您按照指导邮寄给检测机构。从样本寄出到拿到报告大约需要10个工作日(新鲜组织样本需额外加2个工作日处理)。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因测序
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法: 次世代测序
临床用途: 本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
报告流程时间: 10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
参考价格: 18000元(2026年更新)
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时间: 周一至周日8:00-18:00
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评分: 4.9分(306条评价 5星好评91% 4星好评7% 查看全部评价)
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常见问题
问: 我之前做过一个几十个基因的小套餐,现在再做这个大的,算重复检查吗?
不完全算重复。如果之前的检测未能找到有效用药靶点,或病情出现进展,进行更全面的检测是有价值的。新检测能覆盖更多基因和指标(如HRR、TMB、化疗相关多态性),可能发现之前未检出的用药机会或遗传风险。您可以将之前的报告提供给分析人员作为参考。
问: 这个肿瘤600+基因检测具体是查什么的?
这项检测主要分析您肿瘤组织中的基因信息。它覆盖了565个与靶向治疗相关的基因、免疫治疗指标、化疗药物反应相关基因,以及评估遗传风险和HRR基因状态,旨在为后续的用药选择(包括靶向药、免疫药、化疗药和PARP抑制剂)提供全面的基因层面的参考信息。
问: 报告出来后,有专家帮忙解读吗?还是全靠我自己看?
我们提供专业的报告解读服务。您可以预约我们的遗传咨询师或生物信息专家进行一对一电话解读,帮助您理解报告中的关键信息。但最终的治疗决策,务必由您的主治医生结合您的全面情况来做出。
问: 我人在上饶,你们在上饶有合作的医院或采样点吗?
我们在全国性主要城市都有合作的医学检验所和物流网络。无论您在上饶还是其他地方,我们都可以通过专业的冷链物流,安全收取您的组织样本(通常是蜡块或切片),无需您亲自前往特定地点。
问: 如果检测结果全是阴性,是不是就白做了?
绝对不是白做。阴性结果本身也是非常重要的信息。它意味着在当前广泛的基因筛查范围内,未发现明确的靶向治疗靶点或特定的高风险遗传突变。这能帮助排除一些治疗选项,让您和医生可以更专注于其他有效的治疗策略,如化疗、放疗或新型临床试验,避免盲目试药。
问: 报告出来后,数据我能自己下载保存吗?你们会保存多久?
您好,我们会将PDF格式的加密电子报告发送给您,您可以自行保存。关于原始数据,由于数据量巨大且需要专业软件分析,通常不直接提供原始数据文件下载,但报告中已包含所有关键变异信息。我们及合作机构会按照相关法规要求,对您的数据和报告安全保存一定年限(通常不少于10年),具体期限可在服务协议中确认。
注意事项
- 这是一项自费检测项目,费用为18000元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 采样前请确认您选择的样本类型(组织或全血)符合检测要求。
- 若提供组织样本,请尽可能确保样本中有足够的肿瘤细胞含量。
- 邮寄样本时,请使用检测机构提供的专用采样包,并确保低温运输(如需)。
- 请妥善保管好您的检测申请单和样本编号,以便后续查询进度。
- 获取报告后,务必与您的主治医生共同讨论结果,切勿自行解读用药。
- 基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代医生的临床诊断和治疗决策。
- 报告中可能包含遗传相关信息,请根据自身情况决定是否告知家人。