置顶 上饶鄱阳县产前Kabuki（歌舞伎）综合征新生儿筛查怎么做

若你或家人出现了疑似Kabuki（歌舞伎）综合征的症状，基因测定可以帮助明确病因。以下是上饶鄱阳县居民需要了解的信息。

有哪些表现

• 典型面容特征：眼睫毛长而浓密，下眼睑外侧部分外翻
• 生长发育较同龄人迟缓，身高体重增长缓慢
• 存在不同程度的学习困难或智力发育挑战
• 关节可能过度松弛，肌肉张力偏低
• 常见心脏、肾脏或骨骼的结构异常
• 手掌的纹理有异常，如断掌纹
• 喂养困难，婴幼儿期易出现反复感染

什么是Kabuki（歌舞伎）综合征

您可能注意到，有些孩子的面容很特别，比如眼睫毛又长又密，下眼睑外翻，看起来有点像舞台上的妆容。这可能是Kabuki综合征的一种表现。它是一种与基因变化有关的先天情况，主要因为KMT2D或KDM6A等基因的改变引起，大约每3万多名新生儿中可能有一例。这会影响孩子的生长发育，可能出现学习、身体协调方面的挑战。了解根本原因，可以帮助我们更早地供应合适的关注和支持，规划个性化的养育方式。

会遗传吗

这种变化大多是新发生的，意味着父母基因正常，孩子自身的基因发生了改变，这种情况再生育下一个孩子隐患很低。少数情况会以显性方式遗传自父母一方。因此，找到原因后，可以评估其他家庭成员的潜在风险。对于有计划再生育的家庭，可以基于明确的基因信息，与专业人士讨论后续的备孕选择和早期筛查方案。

检测的意义

• 典型面容特征：眼睫毛长而浓密，下眼睑外侧部分外翻
• 生长发育较同龄人迟缓，身高体重增长缓慢
• 存在不同程度的学习困难或智力发育挑战
• 关节可能过度松弛，肌肉张力偏低
• 常见心脏、肾脏或骨骼的结构异常
• 手掌的纹理有异常，如断掌纹
• 喂养困难，婴幼儿期易出现反复感染

在哪里可以做

检测通常选择全外显子基因检测。步骤很简单，专业人员会为您采集2-5毫升静脉血，或者用口腔黏膜刮取物刮取口腔黏膜细胞。如果单人检测，款项大约是3500元；如果父母孩子一起做家系分析，费用约为8800元。这些费用需要自付。样本可以邮寄到实验室，上饶本地也有合作的采样点。从采样到拿到详细的书面报告，正常情况下需要4到6周时间。